Deniz Atakay doğum itibarıyla nadir hastalık tanısı konmuş bir çocuğun annesi. Hayatı o an değişmiş… Öncesi ve sonrası. Kariyer hayalleri nadir hastalıkla mücadeleye dönüşmüş. Acı ama gerçek, hayatın ne getireceği belli olmuyor.
“Hiç acınacak durumumuz yok” diye doğrudan söze başladığında, öylece kalıyorsunuz. Konuşurken gözünüz doluyor, boğazınıza bir şey düğümleniyor. O gülümsüyor. Siz bilmedikleriniz için utanıyorsunuz.
Şimdi konuyu baştan anlatayım. Atakay, birçok girişim ve derneğin kurucusu; yerelde Nadir Hastalıklar Ağı, PKU Aile Derneği, uluslararası alanda European Society of PKU’nun Türkiye Delegeliği’ni yapıyor. Avrupa çatısı altında 40 ülke ile beraber çalışıyorlar. Global Association of PKU Avrupa ve Küresel örgütlenmenin de kuruculuğunu üstlendiklerini öğrendim. Kendisi, benim açılımını telaffuz edemediğim PKU’dan dertli. PKU nadir hastalıklar şemsiyesi altında bulunan sinsi ve bir o kadar nazlı bir hastalık.
Atakan ve bu konuya gönül vermiş uzman ve ebeveynlerin rüyası, dünyada bebeklerin eşit ve adil seviyede tedaviye ulaşmalarını sağlamak. Türkiye’de tanı almamış, derneği olmayan, nadir hastalığa sahip çok sayıda birey yaşıyor. Hedef, tanı alan çocukların eğitim hayatlarını, sosyal yaşamlarını, yaşam kalitelerini artırmaya yönelik çalışmalar yapmak.
Bu arada dünyada nadir hastalıkların en çok görüldüğü ülkelerden bir tanesi Türkiye. Bunun sebebi yaygın akraba evlilikleri. Riskimiz de taşıyıcı sayışımız da çok yüksek Türkiye’de her 16 kişiden biri, nadir hasta. Onun altını çizmek istiyorum. Öyle böyle bir rakam değil. Yüzde 95’inin ise, tedavisi yok. Nadir hastalıklar konusunda dernek çatısı olduğu için, www.pkuaile.com ya da facebook, twitter ve instagram adreslerine yönelmenizi öneriyorum.
Bu arada Şubat ayı, nadir hastalıklar ayı. 28 Şubat ise, nadir hastalıkları andığımız gün. Aslında gün Şubat 29! Nadir rastlanıyor diye seçilmiş olsa gerek… Uzatmayayım sözü, dört yılda bir denk gelmesin diye 28 Şubat’ı anma ve farkındalık günü olarak değerlendiriyorlar.
Dünyada yaklaşık 7 bin nadir hastalık var, bunlardan yalnızca bir tanesi PKU açılımını söyler misiniz?
Fenilketonüri. Fenilketonüri, hem anne hem de babadan geçen, genler aracılığıyla aktarılan bir amino asit metabolizması bozukluğu.
Metabolizma bozukluğu diye hafife almamak gerek, kolaylıkla teşhis edilebilse de müdahale edilemezse ciddi sonuçlara neden oluyor. Siz hikayenizi anlatır mısınız?
2001’de anne olduktan 18 gün sonra, İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi’den bir telefon geldi; “Zeka ile ilgili bir problemi var bebeğin. Hemen hastaneye gelmeniz gerekiyor.” dediler. Çok sarsıcı cümlelerdi bunlar. Fenilketonüri bebeği beklerken, değişik doğum öncesi okunması gereken kitaplar içerisinde yer almayan bir cümleydi. Fenilketonüriyi ilk defa telefonda duydum ve anlayamadım ne olduğunu. Bir zeka testinden bahsediliyordu. Apar topar eşimle hastaneye gittik ve testler yapıldı.
O testler neticesinde kızım Lal, bu tanıyı aldı. Bize dendi ki, çok önemli değil ama bir diyet yapacak. “Nasıl bir diyet yapacak?” diye sorunca yemeyeceklerini saydılar. “Allahım” dedim bu çocuk nasıl büyüyecek? Çünkü yasaklar, et, et ürünleri, süt, süt ürünleri, balık… deniz mahsullerinin tamamı yasak. Kuru baklagil yasak. Kuruyemişler yasak. Ölçülü sebze, meyve. Ve düşük proteinli özel ürünler.
Düşük proteinli özel ürün nedir?
Aslında bizim normalde tükettiğimiz makarnanın, çikolatanın, bisküvinin veya ekmeğin düşük proteinli versiyonu.
Var mıymış?
Dış ülkelerde varmış. Türkiye’de pek yoktu. Pek yoktu derken aslında hiç yoktu gibi bir şey. Çok önce, şu anda belki de aktif olmayan fabrikaların, farklı distribütörler aracılığıyla gelen 1-2 çeşit ürünü vardı sadece. Ama böyle, çok da iştah açıcı değildi. Mesela ilk makarnayı hatırlıyorum. Bembeyaz, şeffaf bir makarnaydı. Pişmesini bekliyorsunuz ocağın başında. Çocuklar makarnayı çok severler. Arkadaşlarıyla birlikte makarna yiyecek, ama özel makarna yemesi gerekiyor. Allahım, diğerlerine bakıyorum, renkli, gayet güzel… Bizimkine bakıyorum, bembeyaz, şeffaf. O kadar görüntüsü hoş olmayan manzaralar vardı ki…
Çocuğa bunu anlatmak daha da zor.
Şu anda artık öyle değil tabii ama bu tanıyı aldıktan sonra, bence asıl sorun, annenin ve babanın, bilinçli olduğu, birinin evet, birinin hayır demediği… bir yaşından itibaren de masada çocuğuyla konuşarak, “bu senin yemeğin, bu benim yemeğim, bu babanın yemeği…” güzel cümlelerle, tatlı tatlı empoze ederek, o disiplini vermekten geçiyor.
Sizin masanızda herkesin yemeği birbirinden farklı olabiliyor mu? Siz de onun yemeğinden yeme durumunda hissetmiyor musunuz?
Hayır. Herkesin yemeği ayrı. Biz, hayatlarımızı her şekilde paylaşmayı öğreniyoruz, ama biz yemeğimizi paylaşmıyoruz. Bu çok net. Çünkü bunun çok tatsız örnekleri de olabiliyor. Okullarda, akran zorbalığı üzerine bir problem var… Gıdaları çöpe atılabilir. “Ben de seninkinden yiyeceğim” gibi cümleler söylenebilir. Diğer çocukların alternatifi vardır, kantinler doludur. Ama bu çocukların alternatifi yok, kantinden hiçbir şey alamazlar. PKU Derneği olarak, bugün hala birtakım sorunlarımız var. Geri ödemede, amino asitler ödeniyor. Ciddi anlamda ilaç bazında sorun yaşamasak da, sosyal yaşama baktığınızda, bu çocuklar sosyal olamıyorlar. Okula alınmamalarından tutun… kantinde ürün bulamamak, restoranlara alınmamak…
Ne demek yani, nasıl restorana alınmamak?
Kendi gıdalarıyla içeri giriyorlar çünkü. Yani düşünebiliyor musunuz, çantamdan 2-3 tane kurabiye çıkarıyorum ve pastaneye gidiyorum ben… Pastanede ne diyecekler? Dışarıdan ürün getirmek yasak. Ama onlara hitap edebilecek ürün olmadığına göre, ben bunu yemek zorundayım, ben bunu taşımak zorundayım.
Kaç tane metabolizma rahatsızlığına sahip olan kişi vardır Türkiye’de?
Eğer sadece PKU için konuşacak olursak… 15-20 bine yakın. Ama diğer yandan, diğer metabolizma hastalıkları, amino asit metabolizma hastalıklarını kattığımızda, onların da bir bölümünün ortak noktası düşük proteinli diyet yapmak olduğu için, sayımız yükseliyor. Firmaların bu alana girmemesi, 20 bin kişi için bisküvi üretmeyelim, 80 milyona yapmak varken gibi bir zihniyet, bu hastaların beslenmesini zora sokuyor.
Evet bunu laktozsuz süt üretiminde dahi görmüşlüğümüz varken..
Maalesef… Hiç hoş değil.
Affedilir değil. Bu kadar ileride bir cümle kurmayı kendimde hak görebiliyorum.
Bakanlığın biraz daha teşvik edici olması lazım.
Biraz önce zeka ile ilgili sorunlarımızın bir bölümünün beslenme ile alakalı olduğunu ifade ettiniz. Doğru mudur?
Kesinlikle. Şu anda Türkiye’de 15-20 bine yakın kişi var bu bireylerin sağlıklı bir şekilde gıdalara, hastaneye erişim noktasında kontrol yapmadığını net biliyoruz. Bu demek oluyor ki, Siirt’te Van’daki aileler, metabolizma merkezlerine gelemedikleri, imkânları olmadığı için, kontrolü uzun vadede bırakıyorlar, ürünleri alamıyorlar.
15-20 binin çok üstünde bir rakam da olabilir mi?
Yenidoğan taramasında çok fazla kaybımız yok. Yüzde 1.5’luk gibi bir kayıp var ama yine de tedaviyi bıraktıkları ve yemesi gereken gıdalaraerişmediğinde tanı alıp; zamanında erken tanı sayesinde yakalanan çocuk, ileride kaybediliyor. Gıdayı alamıyor, hastaneye gidemiyor, imkânı yok… O zaman “şanslı bebek” kategorisinden çıkıyor.
Bu çocuklar yetişkin olduklarında da sürekli özel beslenmek durumundalar değil mi?
Yaşam boyu diyet. Kesinlikle. Uzun vadede zihinsel olarak düşüş söz konusu olur, çünkü burada vücutta biriken fenilalanin dokulara geçişte ciddi derecede sinir sistemine zarar veriyor ve bu zararın geri dönüşü yok. Siz 60 yaşında da olsanız düşük proteinli diyeti bıraktığınız zaman, anksiyeteniz, titremeleriniz, telaşınız, renginizin açılması, ter kokusu, ten kokusu, saç rengi, saç dökülmesi, kuruluk, vücutta döküntü vb. pek çok semptomla karşılaşabilirsiniz. Diyetin yaşam boyu olması gerekiyor.
Anlaşıldı. Ama yönetilebilir bir şey.
Kesinlikle. Ölümcül falan değil. Multidisipliner bir yaşam gerektiriyor ve tüm nadir hastaların zaten ciddi bir şekilde multidisipliner yaşaması gerekiyor.
Anlatır mısınız, multidisiplinerden kim ne anlayacak?
Nadir hastalıklarda sistemli, kontrollü, kan ve beslenme kontrollerinin, enzim aktivitelerinin, her tür donanımla, tıbbi cihazlar da dâhil olmak üzere, 24 saat aksamayacak şekilde kontrollü bir yaşam söz konusu.
Kızınız bunu sürdürebilir mi kendi başına?
Sürdürmek zorunda. Eğer sağlıklı ve mutlu olmak istiyorsa, sürdürmek zorunda.
Bunu da ona anlatmak ve ayaklarının üzerinde tutmak da, başka bir şey.
Kesinlikle. Burada anne ve babanın çok güçlü olması gerekiyor. Daha farklı bir husus var ki, pek çok pedagog ve psikologtan farklı yöntemle onlara disiplin vermek zorundayız. “Çocuklarımıza yasak demeyelim, onları kırmayalım…” hayır. Yani o gıdayı ya yiyecek ya da yemeyecek. Aksi hâlde zekasını kaybeder. Bu çok net. O yüzden bizim sloganımız çok net: “Zekamız senin elinde, bizi doğru besle”. Kendi kendini doğru beslemek zorunda. Aksi hâlde, hayatıyla ilgili hiçbir hayal kurmasına, hedef koymasına gerek yok. Çünkü gerçekleştiremez. Bu net.
Bunun temel ilacı bilinçli anne baba…
Evet. Okumak, uygulamak zorundasınız. Çocuğunuza acımamak zorundasınız. Siz beslemeniz ve sağlıklı yaşamanız için yemek zorundasınız. Ama yediğiniz gıdayı çocuğunuza yedirmemek zorundasınız.
Anladım. Olayı, kültürümüzdeki gibi trajik bir noktaya getirip, dövünmemizin hiçbir gereği yok. Hastalık, nerelerde, hangi aşamada saptanabilir?
Fenilketonüri olarak baktığımızda, aslında çıkış noktamız, yenidoğan taraması. Tüm dünyada pek çok ülkede uygulanan bir yöntem. Dünyaya gelen bebeklerin yüzde 40’ı taranıyor, yüzde 60’ı taranmıyor. Türkiye, bu tarama kapsamı içerisinde yer alıyor ve şu anda bir bebek nerede dünyaya gelirse gelsin, en geç birinci aydan itibaren Aile Hekimliğine gittiği takdirde, o topuk kanıalınacağı için yenidoğan tarama testine tabii tutuluyor. Geç tanı alımı söz konusu değil. Bu çok iyi bir şey. Ama süre kaybımız var. Aşağı yukarı 20-22 gün sürebiliyor bebeğin tanı alması. Bebek doğduktan anne sütü ile beslendikten sonra, minimum 24 saat, 48 saat beslendikten sonra bebeğin topuğundan, yumuşak olduğu için, bir iki damla kan alınıyor. Türkiye’de İstanbul ve Ankara olmak üzere, iki tarama merkezine yönlendiriliyor. Bu tarama merkezlerini yılda ortalama 1 milyon 300 bin bebeğin topuk kanı gidiyor . Beş hastalık taranıyor: fenilketonüri, kistik fibrozis, konjenital hiptiroidizm, biyotinidaz eksikliği ve yeni bir hastalık eklendi: Konjenital adrenal hiperplazi. Bunların hepsi taranıyor. Bunların çoğu nadir hastalık. Tarama merkezlerinde çıkan değerlere göre, Aile Hekimliği vasıtasıyla, aileler aranıyor ve gerekli merkezlere yönlendiriliyor. Taramadan sonra 3-4 gün içerisinde gayet rahat bir şekilde sonuç geliyor. Daha erken yakalanabilir.
Günden söz edecek kadar kısa… Bebeğe süt vermekten mi vazgeçiyorsunuz. Bu arada anne sütü yasak mı?
Anne sütü yasak değil. Ancak, fenilketonüri bir çatı ismi ve bunun alt kırılımları var, enzim aktivite oranına göre adlandırılan. Eğer değerler çok yüksek çıkarsa, anne sütü, çok belirli bir süre, 1 – 2 gün gibi kesilerek boşaltma diyeti yapılıyor. Fenilalanin seviyesi düşürülüyor, ondan sonra anne sütü + tıbbi mama tedavisi hesaplanarak devam ediyor. Anne sütü yüzde yüz kesilmiyor yani.
Bunun içerisinde psikoloji var, stres var…
Korku var.
Sonra ne oluyor?
Çocuğunuza anlatmanız gerekiyor.
Çocuk 1-2 yaşından sonra kontrolden çıkıyor, sosyalleşiyor. O zaman ne yapıyorsunuz?
Siz sosyalleşirken uyuşturucudan, fuhuştan korkuyorsunuz, biz ek olarak temel besinlerden korkuyoruz. Besinlerin tehlikesinden bahsediyoruz. Yani bugün sosyal ortama gittiğinizde, sosyalleştiğinizde, farklı yerlerde farklı gıdalar yediğinizde, bir süre sonra sosyal olamayacaklarını, derslerini anlayamayacaklarını anlatıyoruz. Benim kızımda da böyle bir süreç yaşandı. Ben çok fazla balık tüketen bir insanım. Çok seviyorum. “Balık çok mu güzel?”dedi bana. Dedim ki: “Benim için evet ve ben seviyorum bunu. Yemek durumundayım da. Et, tavuk sevmiyorum. Balığı seviyorum.” Çok mu güzel deyince, belli ki tatmak istiyor, bu çok net. Dedim ki, “Lal, istersen benim balığımın tadına bakabilirsin. İstersen benim balığımdan yiyebilirsin. Ama tadını bileceğin için, yarın öbür gün balık gördüğünde, isteyebilirsin. Zaten yemiştim. Biraz daha yiyeyim bir şey olmaz, diyebilirsin. Ama bu bir şey olmaz demeler yüzünden bir süre sonra, ben sana çok basit cümleler kurduğumda, anlayamaz hale geleceksin ve bir gün sana Lal dediğimde bana bakamaz hâle geleceksin. Eğer sen bu zararı beynine, vücuduna, şu güzelliğine vermek istiyorsan, sen benim tabağımdan balık yiyebilirsin.” Tabağı ona doğru ittim. “Saçmalama anne” dedi ve tabak yerde… Bir daha biz böyle bir konuşma yapmadık. “Yasak olan caziptir, yasak olan şeyler yapılır” söylemleri saçma. Bu çocuklar, baştan beri kural ve disiplinle yetişiyorlar. Okullarda örnek öğrenci seçiliyorlar. Hasta olan kâğıt üzerinde onlar. Tamam kabul ediyoruz. Ama diğer çocuklar çok mu sağlıklı? Herhangi bir şekilde şımarıklıkları ve tavırları insanlık dışı noktalara ulaşmış sağlıklı olan çocuklar bizim için sağlıklı değil. Kimse kusura bakmasın. Bunlar bu kadar disiplinliyken, onlara vereceği zararı anlatırsanız, onlar içgüdüsel olarak gayet güzel kendilerini kontrol edebiliyorlar.
Anne modeli olarak harikasınız. Ama öğretmen ve sosyal hayatta karşılaştıkları başka insanlar var. Orada işler kolay değildir diye düşünüyorum.
Kesinlikle değil. Duygusal istismar var orada. Orada bir baskı var ve orada psikolojik bir şiddet var. “Allahaşkına ye, senin için yaptım… Kul hakkı… At cebine, koy ağzına, annene söyleme… Kantinden niye bir şey almıyorsun?… Paran mı yok, okulun parasını nasıl ödüyorsunuz?…” Daha size bir sürü şey sayabilirim. Orada ciddi bir şiddet var. Bu çocuklar eğitim haklarından mahrum edilebiliyorlar. Okula alınmayabiliyorlar. İki üç okul mahkeme sürecinde.
Çünkü yemekhaneye almak istemiyor. “Özel yiyecek getiriyorsun. Tamam ama diğer çocukların canı çekebilir. Bu öğrenci başka bir yerde yemeğini yesin. Sonra tekrar arkadaşlarıyla buluşsun.” gibi insanlık dışı tavırları var. Buna maruz kalmaları, çocukların hastalığıyla ilintili bir durum değil. Aynı şekilde okulu bitirdikten sonra, iş bulma sürecinde, “Tamam diyet yapıyorsun, özel yemeğin varmış. Ben senin özel yemeğinle uğraşamam” deyip, başka bir adayı alabiliyor. Bu çocukların doğumdan ölüme almaları gerekli bir amino asit var. Bir ilaç… almazlarsa, buçocuklar o gıdalara ulaşsalar da, zihinsel engelli olurlar.
Pahalı bir ilaç mı?
Çok pahalı. Nadir ilaçların hepsi pahalıdır. Nadir hastalıklarda her zaman yaşıyoruz maalesef. Biz genetik olarak gerçekten dünyada birinci sıradayız. Nadir hastalıklar da, nadir ilaçlar da pahalı. Bu yüzden bu insanlar çıkıp; medyada bir şekilde bu sorunlarını dile getirmek zorundalar. Çünkü giden can, evlat.
